Genetikaren hastapenak.

Aleloren arteko erlazioak.

Generen arteko erlazioak.

Sexuaren genetika. Epigenetika.

 

 

1.- Genetika klasikoaren "oinarrizko kontzeptuak":

 

Izendapena	Esanahia
Genea	Herentziaren oinarrizko unitatea da. DNA zati bat da, eta kromosoma batean posizio jakin bat hartzen du (locus -a). Gene batek karaktere bat zehazten du, erabat edo partzialki.Gene baloitzak bertsio desberdinal izan ditzake (aleloak). Hizkien bidez adierazten dira: A, B ...
Aleloa	Gene batek izan ditzaken bertsioetako bakoitza da. Gene baten alelo guztiek, posizio berdina izango dute kromosoma homologoetan.
Gainartzailea	Kromosomoa homologoetan, gene baten aleloak desberdinak direnean (heterozigosia) adierazten den aleloari gainartzailea deitzen zaio. Letra handiz idatziko ditugu: A, B ...
Azpirakorra	Adierazten ez den aleloa da. Hizki txikiz idatziko ditugu: a, b ....
Lous-a (Loci)	Gene batek kromosoma batean duen posizioa da. Gene bereko aleloek kromosoma homologoetan , loci homologoak hartzen dituzte.
Genotipoa	Organismo baten alelo guztien multzoa da. Hau da, gurasoengandik heredatzen den guztia.
Fenotipoa	Indibiduo batean adierazten diren karaktere multzoa da. Bi gauzaren menpekoa: organismoaren genotipoaren menpekoa eta organismoa garatu den ingurunearen menpekoa izaten da.
Homozigotoa	Karaktere baterako bi aleloak berdinak direnean. Esaterako AA edo aa. Kromosoma homologoen locus-etan alelo berdinak daude. Mendelen garaian, indibiduo homozigotikoei arraza puruak deitzen zitzaien.
Heterozigotoa	Karaktere baterako bi aleloak desberdinak direnean. Esaterako Aa . Mendelen garain, indibiduo hauek hibridoak deitzen ziren.
P belaunaldia	Gurutzatze bateko bi gurasoak.
F1 belaunaldia	P belaunaldikoen arteko gurutzatze batetik sortutako belaunaldi berria
F2 belaunaldia	F1 balaunaldikoak gurutzatzetik sortutako belaunaldi berria.
Frogazko gurutzatzea edo atzera gurutzutzatzea	Genotipo ezezaguneko organismoaren eta azpirakorra homozigotikoa duen organismo baten arteko gurutzatzea da. Prozedura honen bitartez, ezezagunaren genotipoa ezagutuko dugu. Mendelek gurutztze mota hori erabili zuen gametoetan aleloal bereiztearen hipotesia frogatu ahal izateko.
Herentziaren Teoria kromosomikoa	1902.ko urtean, Sutton-ek eta Boveri-k (norberak bere hildotik) herentziaren Teoria kromosomikoa enuntziatu zuten. Teoria honen arabera, geneak kromosometan daude. Mendelen kasuan bezala, urteak igaro ziren Zientzia-k teoria ausart hori onartu zuen arte. Morgan-ek eta bere taldeak egindako esperimentuek Sutton eta Boveri-ren hipotesia baieztatu zuten eta Biologiaren oionarrizko printzipio bihurtu zuten.
Gene anizkoitzak	Bi alelo baino gehiago dituzten geneak dira. Gogoan izan behar da, izaki diploideek kromosoma homologoen bikoteak dituztenez, nahiz eta gen batean aleloak ugari izan, izaki bakoitzak bi baino ezin dituela izan, kromosoma homologo bakoitzean bat.

 

 

1.1- Gene baten aleloen arteko erlazioak (erlazio intragenikoak):

 1) Alelo gainjartzaileak eta alelo azpirakorrak: egoera heterozigotikoan, alelo bat erabat adierazten da eta bestea, aldiz, erabat isilduta geratzen denean. Baten informazioa (gainartzailea) bestearen gainean adierazten da. Isilduta geratzen dena, alelo azpirakorra edo errezesiboa da.

2) Bitarteko herentzia.(dondiego de noche): egoera heterozigotikoan, bi aleloen informazio adierazten da indar berdinarekin; fenotipoa izaten da bi aleloen nahastura homogeneoa.

3) Kodominantzia edo baliokidetza : Egoera heterozigotikoan, fenotipoak adierazten ditu, aldiberean, bi aleloen ezaugarriak, bereiztuta eta nahastu Gabe.

4) Alelo letalak (hilkorrak) : Egoera homozigotikoan, heriotza eragiten dutenak, gehiengoetan, garapen enbrionarioaren bitartean.

 

Kodominantzia (ezkerreko irudian) :

 lumaje tick edo orbanduna, eta behean txekor baten larruazalaren fenotipoa, kolore desberdineko orbanekin.

 

 

1.2- Herentzia mendelianoa, Mendel-en legeak:

 ​Mendel-en hiru legeak. Azalpen grafikoa (gaztelaniaz).

 

1865 eta 1866an Gregor Mendel abadeak agertutako enuntziatuak dira, bizidunen ezaugarriak belaunaldi batetik bestera nola transmititzen diren azaldu nahi dutenak. Herentziari buruzko lehen ikerketa zientifikoak burutu eta genetika klasikoaren oinarriak jarri zituen lehenengo zientzialaria izan zen Mendel, genetikaren aitatzat hartzen dena.

Bere lanak 1866an argitaratu baziren ere, Mendelen ekarpenak ez ziren aintzakotzat hartu 1900 urtera arte, Hugo de Vries, Carl Correns eta Erich von Tschermak ikerlariek , Mendelen ondorio berdinetara iritsi zirenean.

Mendelen ikerketak argitaratu zirenean geneak eta kromosomak oraindik ez ziren ezagutzen. Mendelek, beraz, ez zuen inoiz "geneez" ezer idatzi, "herentziaren faktoreez" baizik. Hala ere, intuizio handia aitortu behar zaio, genetika modernoaren aurkikuntzak ezagutu gabe genetika klasikoaren oinarriak finkatu zituelako.

1. Legea: "Arraza puruko bi organismo gurutzatzean, lehenengo belaunaldiko ondorengo guztiak berdinak dira" (uniformitatearen legea).

Hots, karaktere batekiko homozigoto desberdinak diren espezie bereko bi organismo gurutzatzean, lehenengo belaunaldiko hibrido guztiak berdinak dira, bai fenotipoan nahiz genotipoan.

2.- Legea: "Karaktere bakoitza eragiten duten aleloak banatzen dira gametoak sortzean, hots, ez daude betiko lotuak" (alelo-bikotea osatzen duten geneen bereizketaren legea).

Honen ondorioz lehenengo belaunaldian ezkutaturik geratu diren gene azpirakorrak bigarren belaunaldian azaleratzen dira. Bigarren belaunaldiko ondorengoak, beraz, ez dira uniformeak.

3.- Legea: "Karaktere edo ezaugarri bat zehazten duen gene bakoitza bere gisa transmititzen da, besteekiko era independentean" (karaktereen herentzia independentearen legea).

Karaktere desberdinen arteko erlazioa aztertuz azaldu zuen Mendelek 3. legea. Lehenengo bi legeak osatzeko ilarren karaktere bat aztertu bazuen (haziaren kolorea, esaterako), 3. legea azaltzeko bi karaktere desberdin aintzakotzat hartu zituen.

Bigarren eta hirugarren legearen arteko nahasketak egon daitezke enuntziatuak ongi ulertzen ez badira. Bigarren legeak alelo-bikotea osatzen duten geneen independentziari egiten dio aipamena, eta hirugarren legeak karaktereen independentziaz jarduten du (hots, ilarraren "azalaren itxura" karakterea independentea dela ilarraren "haziaren kolorea" karakterearekiko).

 

Mendel-ek aztertu eta "jarraitu" zituen karaktereak. Mendel-en legeek behar dituzten baldintzak: 1.- Gene batek karaktere bat, erlazio bijektiboan. 2.- Geneak bi alelo besterik ez du izango. Gene aleloanitzekin lege hauek ez dira betetzen. Hau da, gene batek hiru edo alelo gehiago dituenean, haren herentzian ez dira beteko Mendelen legeak. 3.- Hirugarren legearen kasuan, aldiberean transmitizen diren bi geneak, kromosoma desberdinetan egon behar dira . Hala ez balitz, kromatide berean daudenean, bi geneak batera transmititzeko joera dute eta ez konbinaketa independientearen arabera.

Braquidactilia bi eskuetan, hatz motzak eta lodiagoak.   Braquidactilia (hatzak edo/eta behatzak motzak, ez ohi bezalakoak) izan zen Gizakian deskribatu zen lehenengo karaktere mendelianoa (1905), gainartzailea da; gaur egunean 3500 karakteren bat ezagutzen dira, herentzia mendelianokoak.

 

 

Zenbait ezaugarri mendeliano gizakian:

 

1.3- Gene desberdinen arteko elkarreraginak (erlazio intergenikoak):

Epistasia/Hipostasia:

Karaktere koantitatiboen herentzia aztertzean, zenbait gene karaktere beraren eraketan parte hartzen dutela ikusi dugu, eta alelo bakoitzak fenotipoaren zati bat sortzen duela.. Horrenbestez, fenotipoa izango da egindako ekarpen partzial guztien batura.Locus desberdineko geneen arteko elkarlana karaktere kualitatibo edo aldakuntza jarraitukoetan ere gertatzen da. Normala da karaktere horietako asko determinatzen dituzten geneek elkarreragina duten bi gene edo gehiago izatea.

Gene baten (epistatikoa) aleloa beste gene baten (hipostatikoa) aleloen adierazpena eragozteko gai denean gertatzen da epistasia.

 

Adibide bat:

 

1.4- Pleiotropismoa:

Gene batzuren portaera edo egoera berezi bat da; egoera horretan, gene bakar baten mutazioak ezaugarri fenotipiko desberdinetan (beti, bat baino gehiagoetan, eta erlaziorik gabeak) eragina izaten du. Pleitropismoa agertzen da Genotipo batek Fenotipo batzuetan eragina izaten duenean. Adibideak:

a) Fenilzetonuria: kasu honetan gene bakar batek entzima bat eraldatzen du, Fenilalanina (Phe) aminoazidoaren soberakinak Tirosina (Tyr) aminoazido bihurtzen duena; ondorioz, soberako Fenilalanina metatzen da eta kalte eragiten du:

-. urritasun intelektuala

-. larruazalaren kolorearen aldatzea... eta abar.

 

b) Talasemia edo anemia falciformea:

Gene baten mutazio geniko batengatik; soilik, nukleotido bat eraldatzen da, hau da. kodoi bakar bat eta ondorioz, Glutamiko baten ordez, beta-katean Valina aminoazidoa sartzen da.

Ohiko hemoglobina molekula, S motako hemoglobina bihurtzen da (espazio-egitura desberdinarekin) eta beste adierazpen fenotipikoren artean:

-. eritrozitoen eitea aldatzen da,

-. gorputzaren atal askotan sentsazio mingarriak (barrunbe torazikoanan, sabelean ..)

-. sukarra, airea hartzeko zailtasunak

-. nekea

-. malaria-rekiko erresistentzia ...

 

 

 

 

1.5- Pedigree ( zuhaitz genealogikoa) eta Punnet-en taulak:

Belaunaldi batetik beste belaunaldietara doan alelo isuria edo "herentzia" irudikatzeko, bi eredu grafiko erabiltzen dira; Pedigree edo zuhaitz genealogikoa (ezkerreko irudian) , eta Punnet-en taulak (eskubiko irudian). Zuhaitz genealogikoetan, emea zirkulu batez irudikatzen dira eta arra, lauki batez. Batzuetan, lauki edo zirkuluen barnean, genotipoa idazten da (herentzian aztertzen den genearen aleloak); beste batzuetan ere, fenotipoa kolore berezi batez adieraz daiteke (ikusi ezkerreko irudia).

 

Zuhaitz genealogiko bat:

 

 

 

Punnet-en tauletan, sarrera bikoitzeko taula bat prestatuko dugu; horizontalean, sexu baten gametoen genotipoak jartzen dira, eta bertikalean, beste sexuaren gametoen genotipoak. Taularen hutsuneak beteko ditugu, gurutzamendu bakoitzaren genotipoarekin.

 

Punnet-en taula bat:

 

 

Herentzia mendelianoaren adibide bat (gizakiengan): "pico de viuda" fenotipoa

1.6-Sexua zehazteko estrategiak, bizidunetan:

1.- Kromosoma autosomikoak/ Sexu kromosomak. Sexuaren zehazpena, kromosoma pare berezi baten ardura da, sexu-kromosomak. a) Sistema XX/XY: Arra heterogametikoa (XY) eta emea homogametikoa (XX); Hau da Gizakiaren kasua, eta ekinodermatuak, moluskuak ... b) Sistema ZZ/ZW: Arra homogametikoa eta (ZZ), emea heterogametikoa (ZW); Hegaztiak, tximeletak, zenbait arrain eta anfibio. c) Sistema XX/X0 : Arrek, sexu kromosoma bakarra dute. (Zenbait insektu). d) Sistema ZZ/Z0 : Emeak, sexu kromosoma bakar batekin. (Zenbait insektu)

2.- Oreka kromosomikoa: Kasu honetan, sexua zehazten da X kromosoma kopurua eta multzo autosomikoren arteko erlazioaren arabera.   Adibidez: Drosophila melanogaster

 

3.- Haploidia/Diploidia. Sistema honetan ez dago sexu kromosomarik; kromosoma guztiak daude konprometiturik sexua zehazterakoan. Emeak diploideak dira eta arrak haploideak. Giza-insektuak, inurriak, erleak ..

4.- Gene baten aleloen arabera: Espezie hauetan, sexu kromosomak homomorfikoak dira (morfologikoki ez dira ezertan desberdintzen beste kromosometatik).   Sexua zehaztea gene berezi (ez kromosoma berezi batengatik) batengatik, eta kasu batzuetan gene batzuengatik. Gene horrek serie aleliko bat izaten du (adibidez: m, h, f, aleloak), non arra izatea gainartzailea baita, eralzio aleliko hauen arabera:   m aleloak =>masculinidad. Arren Genotipoak: mm, mh, mf   h aleloak =>hermafroditismo. Hermafroditen Genotipoak: hh, hf   f aleloak =>femineidad. Emearen Genotipoa: ff   Landare batzuetan,  (Adibidez Ecballium elaterium) eta zenbait himenoptero eta protozoo zilidun.

5.- Ingurugiro-zehazpena: Ingurugiro baldintzen arabera, gehiengoetan tenperaturaren arabera, sexu bat edo bestea zehazten da. Adibidez, narrastietan (kokodriloak, kaimanak, dordokak ...) sexua tenperaturaren arabera zehazten da: Sexu-zehaztapen estrategia honetan bi eredu ezagutzen dira Batzuetan, tenperatura handietan, 27ºC-30ºC tik aurrerantzean espeziearen arabera, arrautzetatik arrak sortuko dira, eta tenperatura txikiagotan emeak (Pattern I). Adibidez, dordokak.. Bestetan, muturreko tenperaturetan arrak sortzen dira eta erdiko tenperaturatan emeak (Pattern II, beheko irudian). Adibidez, kaimanak eta alligator-rak.

 

Sexu zehaztapena Gizakian.

Gizonezkoak

Emakumezkoak

 

1.6.1-Sexuarekin erabat loturiko herentzia gizakian:

Gizakiaren sexua, garapenaren hasierako urratsetan zehazten da, kromosoma pare berezi batek eraginda: X eta Y sexu kromosomak.

Kromosoma hauek heterokromosomak ere deitzen dira desberdintasun morfologiko handiak aurkezten dituztelako: Y kromosoma txikiagoa da eta gene desberdinak eramaten ditu.

X eta Y kromosomek, segmentu desberdinak dituzte, bereziak kasu bakoitzean, beraz, meiosian ez dute inoiz crossing-over-rik egiten ( ezta sinapsis ere); ondorioz, sexu kromosomen artean ez dira izaten berkonbinaketa genikorik.

Sexu kromosometan, sexu-zehaztearekin erlazionaturik dauden geneak (informazioa) daude. Emakumezkoak XX konbinaketa darama eta gizonezkoak XY.

 

 

 

X kromosomaren segmentu ez homologoan dauden geneak, gene ginandrikoak deitzen dira; Y kromosomaren zati ez homologoan dauden geneak, gene holandrikoak deitzen dira.

Beste adibide batzuk: Hemofiliaren herentzia eta Daltonismoa-ren herentzia gene ginandrikoen mutazioengatik suertazten dira, X kromosomarekin lotutako herentzia izaten da, bi kasuetan gene ginandriko baten alelo azpirakorrak eraginda .

 

Daltonismoa: test (koloreekiko itsutasuna).

Koloreekiko itsutasun mota ezberdinen perzepzioa. Simulagaiua. 
Daltonismoaren herentzia.
Hemofiliaren herentzia gizakian.

 

1.6.2- Sexuarekin partzialki loturiko herentzia.

X eta Y kromosomen zati homologoan dauden geneen herentzia.

Transmititzen dira herentzia mendelianoaren arabera.

Askotan herentzia mota hau eta 1.6.3. atalean ikusten den "Sexuak eragindako herentzia" multzo berean sartzen dira, eta horrela izendatzen da.

 

1.6.3- Sexuak eragindako herentzia:

Herentzia hau, autosometan dauden geneek eragiten dute, baina fenotipoaren adierazpena desberdina izaten da sexuaren arabera, hau da , ingurune hormonalak gene horien adierazpena egokitzen du.

Adibidez: oiharraren gandorraren garapena, alopezia , hatz adierazlea eta eraztun-hatzaren luzera erlatiboa.

Taula honetan alopeciaren genotipoak ( bi alelo daude, c´ alopecia eragiten duena eta c ilea normala eragiten duena) ikus daitezke:

 

1.7- Mutazioak:

Mutazioak organismo baten material genetikoan gertatzen diren bat-bateko aldaketa iraunkorrak dira, organismo horren genotipoa aldatzen dutenak.

Mutazioak zelula somatikoetan edo ugalketa-zeluletan (gametoetan) gerta daitezke. Lehenengo kasuan ez dira mutazioa jasan duen organismoaren ondorengoetara transmitituko, baina gametoetan gertatzen direnean ondorengo guztiek heredatuko dituzte.

 

 

Mutazioek aldaketak eragiten dituzte bizidunengan eta bizidunen populazioetan, gene-multzoen oreka apurtuz. Garrantzi handia dute, beraz, eboluzio biologikoaren prozesuan.

 

Motak:

Mutazio genomikoak Kromosoma kopurua aldatzen da; hiru azpimota bereizten dira. a) Poliploidía: Egoera diploidea (2n) handitzen da, kromosoma-multzo kopurua handitu delako , triploideak (3n), tetraploideak (4n) .... Multzo kromosomikoak berdinak direnean (landaretan, maíz gertatzen da) autopoliploideak deitzen dira; multzo kromosomikoak espezie desberdinekoak direnean, alopoliploideak. b) Haploidia: kromosoma multzo bat galtzen denean. Organismo partenogenetikoetan ikus daiteke (insektu sozialak, erleak ... arraren kasua) c) Aneuploidia: Egoera diploidearekiko, kromosoma oso bat gehiago edo gutxiago edukitzean datza. Bi homologoak izan beharrean bakarra dagoenean, monosomiak deitzen dira. Bi homologo izan beharrean hiru daudenean, trisomiak. Akats hauek meiosian zehar suertatzen dira, kromosoma homologoak gaizki bereiztu direlako, multzo ez simetrikoetan. Sor daiteke sexu kromosometan edo/eta autosometan. Ikusi fitxategi deskargagarrian, Gizakiaren zenbait aneuploidia.

Mutazio kromosomikoak: Kromosoma baten sekuentzia genikoen kopurua edo ordena. a) Delekzioak kromosomikoa, Ezabaketa: Nukleotido-Sekuentzia bat galtzen da. b) Bikoizketak: sekuentzia berbera errepikatzen da. c) Txertaketa kromosomikoa: sekuentzia berri bat, "txertxatzen" da. d) Translokazioa: Sekuentzia bat lekuz aldatzen da eta beste kromosoma batekin bat egiten da. e) Inbertsioak: Sekuentzia alderantziz jartzen da, kromosoma berean.

Mutazio genikoak edo puntukoak: Sekuentzia geniko baten base-pare bat (gehiengoetan) eraldatzen denean ( honengatik, puntukoak ere deitzen dira).   a) Ordezkapenak: (base ordezkapena) bi mota daude: Transitzioak: base purikoen arteko ordezkapenak   Transbersioak: base puriko batek pirimidiniko bat ordezkatzen du edo pirimidiniko batek puriko bat. b) Irristaketak: Base bat galdu edo beste base bat txertxatzen denean, Delekzio genikoa eta txertaketa genikoa. Mutzio-puntutik aurrerantzean, kodoi guztiak eraldatzen dira; oso mutazio larriak dira.

 

 

Giza-kromosomen mapa: kromosomen irudikapena zenbait mutaziorekin erlazionatuta. (ingeleraz).

 

Delekzioa edo Ezabaketa (mutazio kromosomikoa)

Bikoizketa (Mutazio kromosomikoa)

Txertaketa

Translokazioa (mutazio kromosomikoa)

Inbertsioa

Mutazio genomikoen sorrera: Aneuploidia (trisomia) baten sorrera.

 

Mutazio mota desberdinak ongi ulertzeko, web honetan oso baliabide adierazgarria duzue:

 

Mutazioak: Natura "okertzen" denean.

 

Gizakian suertatzen diren zenbait mutazioren deskribapena (pdf deskargagarria)

 

Askotan mutazio terminuak akats, arazo edo gaixotasun terminuekin lotuta ikusten dugu. Baina egia esateko, mutazioak oso eraginkorrak izan dira bizidunon eboluzio prozesuan; eraginkorrak baino, ezinbestekoak izan direla esan beharko genuke, bioaniztasuna sortzen baitue. Besteak beste, gu, gizakiok, milaka mutazio metaketaren ondorioak gara.