DBH4BGmutazioak


Mutazioak.

 

 

 

1.- Mutazioak. Sailkapena. Zenbait Giza mutazio garrantzitsu.

Organismo baten ADNan gertatzen diren aldaketak dira; mutazioek aldakortasun genetikoa eragiten dute, geneetan informazio berria agertzea eragiten dute eta ondorioz espezieen eboluzioa sustatzen dute. Mutazio gehien-gehienak ausaz gertatzen dira, arrazoi naturalengatik.

Beste batzuk artifizialki eragin daitezke agente edo eragile fisiko edo kimikoek (erradiazioak, zenbait konposatu kimikok ….) eraginda (agente mutagenikoak).

 

 

 

2.- Mutazioak sailkatzen dira erizpide desberdinen arabera (goiko Taula):

2.1.1- Ondorioaren arabera:

a) Kaltegarriak: Bizidunaren biziraupena eragozten dutenak (askotan, heriotza eragiten dute).

b) Onuragarriak: Bizirauteko aukera gehiago sortzen dute; populazioaren aldokortasun genetikoa eragiten dute eta ingurumenarekik egokitzeko gaitasunak hobetzen dituzte.

c) Neutroak: ez dute eragin positiborik ez negatiborik.

 

2.1.2- Kaltetutako zelula motaren arabera:

a) Somatikoak: Zelula somatikoak kaltetzen dituztenak (minbizia adibidez); ez zaizkie ondorengoeei transmititzen, ez dira heredagarriak. Eboluzio prozesuan ez dute garrantzi handirik izaten. Indibiduoari (banakoari) dagokion aldaketa da.

b) Germinalak: Gametoak (espermatozito edo obozitoak) kaltetzen dituzte; espermatozitoen edo obozitoen kromosomak “kaltetuta”daude; mutazio hauek ez dira adierazten banakoan, baina bai bere ondorengoengan heredagarriak baitira.

Eboluzioa prozesuan garrantzi handia izaten dute zeren Hautespen Naturala haietaz baliatzen baita.

 

2.1.3- Kalte mailaren arabera:

a) Genomikoak : Kromosoma kopurua aldatzea da. Kromosoma multzo osoa (poliploidiak) edo kromosoma osoren bat gehiago ala gutxiago agertzen denean (aneuploidiak).

b) Kromosomikoak: Kromosomen barne-egituran gertatzen diren aldaketak, kromosomoraren zati bat galdu, lekuzaldatu, errepikatu ... egiten denean..

c) Genikoak : gene jakin baten eraldaketa; askotan oso eraldaketa kimiko txiki bat izan daiteke (nukleotido bakar batean askotan).

Ondoko taula honetan, mutazio genomiko, kromosomiko eta genikoen deskribaketa ikus daiteke:

 

a) Mutazio genomikoak:

Kromosoma multzoaren zenbakia (kromosoma kopurua) aldatzen da; hiru azpimota bereizten dira; ikusi eskubian a.1, a.2 eta a.3.

 

Mutazio genomikoen sorrera, adibide bat:

Aneuploidia (trisomia) baten sorrera.

a.1) Poliploidía:

Egoera diploidea (2n) handitzen da, kromosoma-multzo kopurua handitu delako  triploideak (3n), tetraploideak (4n) ....

Multzo kromosomikoak berdinak direnean (landaretan, maíz gertatzen da) autopoliploideak deitzen dira; multzo kromosomikoak espezie desberdinekoak direnean, alopoliploideak.

 

a.2) Haploidia:

kromosoma multzo bat galtzen denean. Organismo partenogenetikoetan ikus daiteke (insektu sozialak, erleak ... arraren kasua).

 

a.3) Aneuploidia:

Egoera diploidea izanda , kromosoma oso bat gehiago edo gutxiago edukitzean datza.

Bi kromosoma homologo izan beharrean bakar bat dagoenean, monosomiak deitzen dira mutazio hauek.

Bi kromosoma homologo izan beharrean hiru daudenean, trisomiak suertatzen dira.

 

Akats hauek meiosian zehar suertatzen dira, kromosoma homologoak gaizki bereiztu direlako, multzo ez simetrikoetan.

Sor daiteke sexu kromosometan edo/eta autosometan.

b) Mutazioa kromosomikoak:

 

Kromosoma zehatz baten sekuentzia genikoen luzera edo nukleotidoen ordena eraldatzen da.

b.1) Delekzioak kromosomikoa edo ezabaketa kromosomikoa:

Nukleotido- sekuentzia bat galtzen da.

 

b.2) Bikoizketak:

sekuentzia berbera errepikatzen da.

 

b.3) Translokazioa:

Sekuentzia bat lekuz aldatzen da eta beste kromosoma batekin bat egiten da (ezkerreko animazioan).

 

b.4) Txertaketa kromosomikoa:

sekuentzia berri bat, "txertxatzen" da.

 

b.5) Inbertsioak:

Sekuentzia alderantziz jartzen da, kromosoma berean (eskubiko animazioan).

c) Mutazio genikoak edo puntukoak:

 

Sekuentzia geniko baten nukleotido-pare bat (gehiengoetan) eraldatzen denean; honengatik, puntukoak edo puntualak ere deitzen dira.

c.1) Ordezkapenak:

(base ordezkapena) bi mota daude:

Transitzioak: base purikoen arteko ordezkapenak.

Transbersioak: base puriko batek pirimidiniko bat ordezkatzen du edo pirimidiniko batek puriko bat.

 

c.2) Irristaketak:

Base bat galdu edo beste base bat txertxatzen denean,

Delekzio genikoa (ezabaketa genikoa) eta txertaketa genikoa.

Mutzio-puntutik aurrerantzean, kodoi guztiak eraldatzen dira; oso mutazio larriak dira.

 

2.1.4- Jatorriaren (eragilearen arabera) arabera:

a) Naturalak: Gehienbat, ADNaren erreplikazio prozesuan izaten diren berezko akatsengatik.

b) Eragindakoak edo artifitzialak: Uhin luzera motzeko irradeek, gai kimikoeek ... eraginda.


Mapa kromosomikoa eta zenbait gaixotasunen arteko erlazioa

 

Giza genoma

 

 

4.- Gizakiaren zenbait mutazio genomiko, kromosomiko eta genikoren deskribapena:

 

Giza espeziean ezagutzen diren zenbait mutazio genomiko, kromosomiko eta geniko.

MutazioakGiza.pdf

 

Giza-Mutaziorik ohikoenak