Herentzia mendelianoa eta karaktereen transmisioa.

Ingeniaritza genetikoa.

 

 

1.- Herentzia mendelianoa: hastapenak.

1.1- Gregor Mendel:

1865 eta 1866an Gregor Mendel abadeak agertutako enuntziatuak dira, bizidunen ezaugarriak belaunaldi batetik bestera nola transmititzen diren azaldu nahi dutenak. Herentziari buruzko lehen ikerketa zientifikoak burutu eta genetika klasikoaren oinarriak jarri zituen lehenengo zientzialaria izan zen Mendel, genetikaren aitatzat hartzen dena.

 

Bere lanak 1866an argitaratu baziren ere, Mendelen ekarpenak ez ziren aintzakotzat hartu 1900 urtera arte, Hugo de Vries, Carl Correns eta Erich von Tschermak ikerlariek, Mendelen ondorio berdinetara iritsi zirenean.

 

Mendelen ikerketak argitaratu zirenean geneak eta kromosomak oraindik ez ziren ezagutzen. Mendelek, beraz, ez zuen inoiz "geneez" ezer idatzi, "herentziaren faktoreez" baizik. Hala ere, intuizio handia aitortu behar zaio, genetika modernoaren aurkikuntzak ezagutu gabe genetika klasikoaren oinarriak finkatu zituelako.

 

 

1. Legea: "Arraza puruko bi organismo gurutzatzean, lehenengo belaunaldiko ondorengo guztiak berdinak dira" (uniformitatearen legea).

Hots, karaktere batekiko homozigoto desberdinak diren espezie bereko bi organismo gurutzatzean, lehenengo belaunaldiko hibrido guztiak berdinak dira, bai fenotipoan nahiz genotipoan.

 

2.- Legea: "Karaktere bakoitza eragiten duten aleloak banatzen dira gametoak sortzean, hots, ez daude betiko lotuak" (alelo-bikotea osatzen duten geneen bereizketaren legea).

Honen ondorioz lehenengo belaunaldian ezkutaturik geratu diren gene azpirakorrak bigarren belaunaldian azaleratzen dira, 3:1 proportziotan. Bigarren belaunaldiko ondorengoak, beraz, ez dira uniformeak.

Ezkerreko irudian, 1. eta 2. legeen irudikapena.

Ondoko GIF animatuan, 2. legea.

 

3.- Legea: "Karaktere edo ezaugarri bat zehazten duen gene bakoitza bere gisa transmititzen da, besteekiko era independentean" (karaktereen herentzia independentearen legea).

Karaktere desberdinen arteko erlazioa aztertuz azaldu zuen Mendelek 3. legea. Lehenengo bi legeak osatzeko ilarren karaktere bat aztertu bazuen (haziaren kolorea, esaterako), 3. legea azaltzeko bi karaktere desberdin aintzakotzat hartu zituen.

 

Bigarren eta hirugarren legearen arteko nahasketak egon daitezke enuntziatuak ongi ulertzen ez badira.

Bigarren legeak alelo-bikotea osatzen duten geneen independentziari egiten dio aipamena, eta hirugarren legeak karaktereen independentziaz jarduten du (hots, ilarraren "azalaren itxura" karakterea independentea dela ilarraren "haziaren kolorea" karakterearekiko).

 

Ezkerreko irudian, 3. legearen irudikapena ikus daiteke.

 

Esan beharra dago Giza-karaktereen herentzian, herentzia mendelianoa gutxienekoa dela; giza karaktereen gehiengoa ez dira mendelianoak eta herentzia konplexuago batez transmititzen dira.

 

 

 

Mendel-en legeak beraz, badituzte "mugak" edo "baldintzak".

Mendel-en legeek behar dituzten baldintzak:

 

1.- Gene batek karaktere bat, erlazio bijektiboa izan behar da gene eta karakterearen artean. Adibidez, larruazalaren kolorea zehazterakoan sei genek hartzen dute parte eta jakina, larruazalaren kolorea ez da heredatzen Mendel-en legeen arabera.

 

2.- Geneak bi alelo besterik ez du izango. Gene aleloanitzekin lege hauek ez dira betetzen. Hau da, gene batek hiru edo alelo gehiago dituenean, haren herentzian ez dira beteko Mendelen legeak.

 

3.- Hirugarren legearen kasuan, aldiberean transmitizen diren bi geneak, kromosoma desberdinetan egon behar dira .

Hala ez balitz, kromatide berean daudenean, bi geneak batera transmititzeko joera dute eta ez konbinaketa independientearen arabera.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.2- Sexua zehazteko estrategia Giza espeziean:

Giza espeziean sexuaren zehazpena kromosoma pare berezi baten ardura da, sexu-kromosomak.

Giza espeziearen zelula guztietan (gametoek salbu) 23 kromosoma pare aurkitzen dira, baina sexuarekin erlazionaturik dauden informazio guztiak 23. parean  izaten dira (XY edo XX generoaren arabera).

Gainontzeko 22 pareetan, gorputzaren beste organo eta sistemekin zerikusia duten informazioak kokatzen dira, baina ez sexuari buruzkoak, horregatik deitzen dira kromosoma somatikoak (soma = gorputza).

Gizakiak erabiltzen du XX/XY sistema: Arra heterogametikoa (XY) eta emea homogametikoa (XX).

Horrela zehazten da sexua Gizakiaren kasuan, eta ekinodermatuetan,  moluskuetan ...

Beraz, gizonezkoen zeluletan XY kromosomek osatzen dute sexu-kromosoma parea eta emakumezkoen zeluletan XX kromosomak aurkitzen dira. Hau esanda, zein sexuari dagokio aurreko irudiaren kariograma?.

 

X kromosoma Y baino handiagoa da, irudian ikusten denez.

Beste sistema desberdin batzuk (arra homogametikoa, oreka kromosomikoa ....) erabiltzen dira beste bizidunetan (Batxilergo 2. mailako Biologian ikasiko direnak).

 

 

 

1.3- Herentzia adierazteko irudikapen-sistemak:

Zuhaitz genealogikoa pertsona baten arbasoak (gurasoak, aiton-amonak, berraitonak, ...) eta ondorengoak (seme-alabak, bilobak, ...) zehazten dituen zuhaitz itxurako diagrama bat da, ahaideak lotzen dituzten arbaso komunak erakutsiz. Animalietan , zuhaitz genealogikoari pedigree deritzo eta animaliaren arraza-garbitasuna frogatzeko erabiltzen da.

Irudikapen arauak:

a) Belaunaldiak zenbaki erromatarrez adierazten dira: I (gurasoak) , II (semealabak edo F1 edo filial 1), III (bilobak edo F2 edo flilial 2), IV (F3 ) .......

b) Laukiek gizonezkoak adierazten dituzte eta zirkuluek emakumezkoak. Genotipoa, edo karaktere zehatz baten alelo konbinaketa, lauki edo zirkulu barnean jar daiteke. Gaixotasun edo karaktere ezagunetan, karakterea adierazten duten banakoen ikurrak kolorez iluntzen dira (urdinez kasu honetan).

 

 

Jarduera 1. 

 Ondoko zuhaitz genealogikoan, saia zaitez falta diren genotipoak betetzen, jakinda W w aleloak, gainartzaile/azpirakor erlazioan jokatzen dutela elkar eta X kromosomaren zati ez homologoan daudela.

 

 

 

1.4- Gurutzamenduak adierazteko irudikapen sistema:

Punnet-en taulak (ikusi beheko irudia): Mendel-en gurutzamenduak irudikatzeko beste metodo edo diagrama mota bat da: Punnet-en taulak.

Kontuan hartu behar dugu, gametoetan (obozito eta espermatozitoetan) 23 kromosoma daudela, eta ez 46, zeren eta kromosoma pare bakoitzatik ale bakar bat aurkitzen baita, beraz, gene bakoitzatik alelo bakar bat dago.

Taularen hutsuneetan, sor daitezkeen zigotoen alelo konbinaketak ikusten dira.

 

 

1.5- Odol-taldeen herentzia (herentzia mendelianoaren adibide): ABO sistema.

ABO sistema arautzen duen geneak hiru bertsio ditu gizakiarengan:

A bertsiokoa (A aleloa) : A glukoproteina sortarazten du globuxka goerrien mintz plasmatikoan.

B aleloa: B glukoproteina sortarazten du, eta

i aleloa: honel ez du ezer ekoizten, ez A ez B molekulak.

A eta B aleloak kodominanteak dira, eta biak dira gainartzaileak i aleloarekiko.

 

 

Giza-mendelismoaren beste adibide batzuk:

 

1.6- Sexuari lotutako herentzia: 

Kromosoma sexualetan dauden geneen herentzia da.

X kromosomaren geneen informazioan datza, eta Y kromosomaren geneen informazioan datza.

 

Gene ginandrikoak: X kromosomaren zati ez homologoan dauden geneak.

Gene holandrikoak: Y kromosomaren zati ez homologoan dauden geneak. 

Sexu kromosometan dauden geneak dira, eta zehazten dituzten karaktereak sexuari lotutako karaktereak dira.

Gizonezkoek X eta Y kromosoma bana dute, eta alelo batek bakarrik eragiten du kromosoma bakoitzaren segmentu bereizgarriko geneen jarduera. Gizonezkoek gene ginandriko eta holandrikoen alelo bakarra dute; alelo bakar horretan eraldaketen bat (mutazioa) suertatzen bada, mutazioa adierazteko aukera handiagoa dago gizonezkoengan emakumezkoengan baino (emakumezkoek beti gene bakoitzatik bi alelo dituzte eta batean mutazio bat gertatzen bada, oraindik dugu bestea eraldatu gabe) .

 

Mutazio berbera probabilitate desberdinarekin adierazten da sexuaren arabera; hau da sexuari lotutako herentzia,gene holandriko eta ginandrikoetan dauden karaktereen herentzia.

Zenbait adibide ezagun: Daltonismoa, hemofilia, hipertrikosia ..

 

 

a) X kromosomari lotutako herentzia Gizakian: 

a.1) Daltonismoa edo koloreekiko itsutasun partziala kolore berdea eta gorria (eta batzutan urdina eta horia) zuzen bereizteko zailtasuna da.

Akats hori askoz ohikoagoa da gizonezkoengan emakumezkoengan baino. X kromosomako gene ginandriko azpirakor batek eragiten du eta sexuari lotutako herentzia-eredu bati jarraituz transmititzen da.

 

Test daltonismoa

 

 

 

 

Daltonismo motak; mota ugari daude:

1.- Monokromatikoak: Izenak adierazten duen bezala, pertsona hauek kono (erretinan dauden zelula mota) mota bakarra dute eta kolore mota bakar bat ikus dezakete.

2.- Dikromatikoak: Pertsona hauek bi kono mota dauzkate. Ezintasun ezberdinak eduki ditzakete, kolore gorria nabaritzen ez dutenak daude; baita gorriaren, berdearen eta horiaren itzalak nahasten dituztenak; edo kolore urdina ikusi ezin dezaketen pertsonak , berdearen eta urdinaren, edo laranjaren eta arrosaren arteko itzalak nahasten dituztenak era berean.

3.- Trikromatiko anomaloak: Pertsona batek hiru kono motak dauzkanean gertatzen da kasu hau, baino defektuekin, hau da, koloreak elkarren artean nahasten dituzte. Daltoniko talde ohikoena da. Daltoniko dikromatikoen antzeko defektuak dauzkate, baina ez hain nabarmenak.

4.- Akromatikoak: Pertsona baten konoek funtzionatzen ez dutenean eta txuri-beltzean ikusten dutenean. Kasu hau ez da askotan ematen, beraz oso arraroa da.

 

 

a.2) Hemofilia: Odola gatzatu ezinari deritzo. Karaktere azpirakorra da (alelo arruntaren mutazioa) eta gene ginandriko bat da; gizonezko soilik izan dezakete, emakumezko homozigotiko errezesiboak (bi alelo mutatuak direnean) enbrioi-garapenean zehar hil egiten baitira.

Ondoko irudian, “zuhaitz genealogiko” moduan hemofiliaren transmisioa ikusten da Inglaterrako errege familian, Victoria erreginarekin hasi zena hain zuzen:

Inglaterra-ko errege familian ez zegoen aintzindaririk gaixotasun honekiko; dirudienez, Victoria erreginarengan mutazio bat suertatu zen, berez, kasu guztien %30-tan izaten den bezala.

 

Oso kasu gutxi ezagutzen dira, gene holandrikoek (Y kromosomaren zati ez-homologoan daudenak, oso zati txikia da eta) eraginda; hauen artean, Hipertrikosi aurikularra.

 

a.3) Hipertrikosi aurikularra: Y kromosomako gene batek eragiten du; ez dago emakumezkorik belarrietan oso ile luzerik dutenik